Tres millones de familias se encuentran en la búsqueda continua de respuestas
Tres millones de personas afectadas por las enfermedades raras demandan cada día en nuestro país un diagnóstico, un tratamiento y financiación. Una enfermedad rara es aquella que afecta a 5de cada 10.000 personas. Como son enfermedades de difícil diagnosis, implican una lucha constante por parte de las familias o los propios afectados a la hora de encontrar la atención médica necesaria.
La reducida incidencia de las patologías, y por lo tanto menor conocimiento por parte de la comunidad médica hace que muchos pacientes no estén diagnosticados y por lo tanto no consigan el apoyo adecuado. Familias y pacientes se ven en la necesidad de investigar por su parte sobre los distintos estudios que está llevando a cabo la comunidad científica tanto en España como en el extranjero, los profesionales sanitarios punteros en su especialidad, ensayos médicos e información sobre los medicamentos.
Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras, 1 de cada 5 personas afectadas requiere de 10 años para obtener el diagnóstico adecuado. Además, durante este periodo, la persona enferma no suele ser tratado correctamente y por lo tanto se agrava su patología. De hecho, 7 de cada 10 personas afectadas considera que su tratamiento no es el adecuado. Una vez identificado el diagnóstico el escenario no es mucho mejor, en la mayoría de los casos los fármacos y terapias no están financiados. Hablamos de costes que alcanzan el 20% de los ingresos familiares.
El colectivo de personas afectadas por las enfermedades raras acucia un déficit de conocimientos científicos y médicos. Hasta hace muy poco las comunidades científicas, médicas y autoridades sanitarias desconocían la existencia de estas patologías y por lo tanto no existían políticas de salud pública ni investigaciones sobre estas afecciones. Cabe remarcar que, aunque la mayoría de estas enfermedades carece de cura, un tratamiento certero mejora la calidad de vida de las personas afectadas y puede llegar a ampliar su esperanza de vida.
Además, debido a la compleja sintomatología, las personas afectadas son más vulnerables en la esfera psicológica, social, económica y cultural y se enfrentan a numerosas barreras y problemas de integración cada día. Muchas de estas dificultades pueden frenarse mediante políticas sociales adecuadas por parte de los agentes implicados y una mayor concienciación social.
Existen más de 7.000 enfermedades raras, poco conocidas por la comunidad científica y completamente desconocidas para la sociedad. La Federación Española de Enfermedades Raras da voz a 3.046 de estas patologías. Ante este escenario, la visibilidad es la clave, en muchos de los casos, para obtener una atención médica de calidad y la financiación suficiente.
El progreso que, en este sentido, ha sufrido este colectivo en los últimos años, desvela la importancia de la visibilidad reflejada en incremento en la financiación, investigación y apoyo social. El tejido asociativo se mueve en torno a tres ejes clave: ser enlace con la administración; impulsores de investigación y transformadores de la sociedad a través de la defensa de los derechos, todo ello con el objeto de incrementar el conocimiento de la patología para dar respuesta a las tres carencias principales: diagnóstico, tratamiento y financiación.
Cada familia, por su parte, lucha por su causa cada día. La búsqueda continua de respuestas por parte de las personas afectados ha llevado a la creación de campañas personales apoyadas por el tejido asociativo en torno a cada enfermedad, así como el que aglutina de manera conjunta miles de patologías. Esta reivindicación por parte de todos y todas, de manera independiente pero también instrumentada, ha conseguido grandes avances en los últimos años. Porque sí, la visibilidad del colectivo y de las distintas patologías es crucial para una diagnosis temprana, un tratamiento de calidad y una financiación mayor. Desde la Fundación queremos contribuir haciendo visible esta realidad presente en nuestros equipos, como es el caso de Jessica Matarín, compañera del Vallés con fibrosis quística. Desde Integralia los acompañamos en su proceso de normalización de sus vidas empezando por tener acceso al empleo como palanca a la mejora de la calidad de vida.
Cristina González, Directora General Fundación Integralia