«Debemos posicionar las enfermedades raras como una prioridad en la agenda pública, no sólo en lo relativo a la sanidad, sino también en su vertiente social»

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Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), hace un repaso de todos los avances y objetivos del colectivo. FEDER es una de las entidades referentes en España que une a toda la comunidad de familias con Enfermedades Raras, haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, definiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social. 


La directora de FEDER, Alba Ancochea, asistirá a Nueva York para el Segundo Evento de Alto Nivel del Comité de ONG para enfermedades raras que se celebra en la sede de NN.UU. ¿Son optimistas en cuanto a conseguir los tres objetivos principales del evento? (Definición común y universal de enfermedades raras, creación de red de centros de atención a nivel mundial y estrategia y marco común)

En efecto, la semana pasada viajó a Nueva York para representar al movimiento español junto al internacional: la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).

Consideramos que es fundamental contemplar la idiosincrasia de estas patologías en una acción mundial, máxime si tenemos en cuenta que para lograr el objetivo 3 de la Agenda 2030 de la ONU vinculado la cobertura sanitaria universal, es necesario garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento a todas las personas, también a las que tienen enfermedades poco frecuentes.

¿Cómo valoráis el apoyo de la Administración en la investigación de las enfermedades raras?

En términos generales, la investigación en enfermedades raras se ve muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de los recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados.

En nuestro país, a estas barreras a la investigación, debemos sumarle la falta de inversión. Sin embargo, a pesar de la disminución de recursos a nivel global, nos consta que hoy por hoy, en España, se han puesto en marcha más de 700 proyectos relativos al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras, según se recoge en el MAPER, el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras.

Un ejemplo de ello es la puesta en marcha de organismos como el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras o el Centro de Investigación Biomédica en Red. Ambos órganos, dependientes del Instituto de Salud Carlos III, son un claro ejemplo de trabajo en red dentro y fuera de su propia estructura, implicando a los pacientes en sus órganos y comités de asesoramiento así como dentro del proceso investigador.

¿Establecéis algún tipo de alianza con el sector empresarial que apoye vuestra misión? ¿Con qué instituciones afianzáis el trabajo en red de vuestra institución?

Desde FEDER creemos que el trabajo en red es fundamental para lograr avances. Es por ello que contamos con una Red de Entidades Solidarias que suma más de 50 corporaciones en marcos como nuestro Día Mundial de las Enfermedades Raras y que además hacen extensible su compromiso a lo largo del año con otros proyectos y servicios. Además, también trabajamos en alianza con las principales plataformas del sector para poder caminar juntos hacia objetivos comunes.

Vuestro decálogo de prioridades (el punto 3) dice que una de las prioridades es promover la investigación en Enfermedades Raras, favoreciendo la viabilidad y sostenibilidad de las entidades e instituciones que investigan enfermedades raras y estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración económica del sector privado y la sociedad civil. ¿Podría concretarme a qué tipos de incentivos se refieren?

En concreto, tal y como planteamos en campañas del Día Mundial anteriores, la propuesta es establecer sistemas de incentivos fiscales que fomenten la aportación de recursos privados en los proyectos de investigación mediante la previsión en la Ley de Presupuestos Generales del Estado de la investigación científica en enfermedades raras como actividad prioritaria de mecenazgo. Dicha previsión traería consigo unas mayores bonificaciones fiscales que las que prevé la ley de mecenazgo para las actividades de interés general.

Consideran que dos son los problemas más graves del colectivo: retraso en el diagnóstico y dificultad para acceder a un tratamiento. Surge de ello dos preguntas. ¿Existe voluntad política o de parte de la Administración para brindar formaciones al colectivo médico acerca del diagnóstico de enfermedades raras? ¿A qué se refieren con la dificultad para acceder a los tratamientos? (son inaccesibles económicamente, no existen los tratamientos en nuestro país…)

Sabemos que existen iniciativas formativas enfocadas a los profesionales sociosanitarios para mejorar la atención y calidad de vida de las familias. En este sentido, el colectivo de pacientes ha sido trasversal como promotores de muchos espacios en esta línea así como en el desarrollo de guías de atención específicas.

El retraso de un diagnóstico, la inexistencia de un tratamiento o el elevado precio de un medicamento son algunas de las principales causas por las que casi la mitad de la muestra asegura tener dificultades para acceder a los productos que necesita.

A estas dificultades se unen las particularidades de acceso a tratamientos off-label, extranjeros, de uso compasivo o los denominados ‘Medicamentos Huérfanos’ destinados a tratar este tipo de patologías. De hecho, los últimos datos que disponemos de AELMHU indican que en la actualidad existen 108 medicamentos huérfanos aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA en inglés) de los cuales 91 tienen código nacional por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Esto significa que España autoriza el 84% de los medicamentos huérfanos aprobados por Europa.

¿Creen que una persona con una enfermedad rara posee de información suficiente para hacer frente a su situación/enfermedad?

El 72% de los españoles que han sufrido un retraso en su diagnóstico consideran que el desconocimiento fue la principal causa. A ello se une que, según se recoge en la encuesta Rare Barometer Voices de EURORDIS, el 67% de las familias europeas con enfermedades poco frecuentes considera que los servicios de atención a los que ha accedido no se comunican bien entre sí.

Esto lleva a las familias a pasar por momentos de desorientación, desconcierto, desesperanza, profundos sentimientos de soledad producidos por una problemática común:

  • Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
  • Falta de protocolos de la enfermedad.
  • Falta de cobertura legal para fomentar la investigación.
  • Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.
  • Rechazo social y pérdida de la autoestima.
  • Sentido de ser único o de estar aislado.
  • Desinformación sobre cuidados y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
  • Falta de ayudas económicas.

¿Puede contactar con FEDER para recibir orientación/asesoramiento?

Desde FEDER, disponemos de un Servicio de Información y Orientación (SIO) para todas aquellas personas que conviven con una enfermedad rara o que, con sospecha de ella, aún continúan sin diagnóstico. Para todas ellas, abrimos este recurso al que se puede acceder a través del 918 221 725.

Este trabajo se complementa con nuestro Comité Asesor, formado por 25 profesionales de máxima relevancia dentro del sector sanitario que nos ayudan a dar respuesta a casos sin diagnóstico, nos asesoran y elevan propuestas de nuevos centros de referencia, impulsar estudios como el ENSERio o la gestión de medicamentos especiales.

 

Al igual que la Fundación Integralia, que favorece la inclusión laboral de personas con discapacidad, nos encontramos con la barrera de convivir en una sociedad estandarizada. Es estandarizado el acceso a la educación, el acceso a un empleo y también el acceso a un diagnóstico y un tratamiento médico. ¿Creen que la sensibilización juega un papel fundamental para construir una sociedad más heterogénea e inclusiva?

Aunque en términos de prevalencia cada enfermedad afecta a muy pocas personas, lo cierto es que en su conjunto afectan a una gran parte de la población. Y no sólo eso, sino que todas enfrentan una problemática común que, como vemos, está vinculada al diagnóstico y el tratamiento.

Precisamente por eso, debemos posicionar la problemática de las enfermedades raras como una prioridad en la agenda pública, no sólo en lo relativo a la sanidad, sino también en su vertiente social. Un ejemplo muy visible de su importancia es que hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas, las familias se sentían totalmente invisibles ante un sistema social que no atendía sus necesidades y que no daba respuesta a su situación.

Sin embargo, las familias y las personas decidieron cambiar esta realidad. Decidieron unirse y formar parte del cambio en su vida y empezaron a movilizarse y a unirse. La unión y la movilización del colectivo han hecho posible que hoy en día hablemos de uno de los movimientos sociales y sanitarios con mayor crecimiento en los últimos años pasando de ser 7 a 348 las entidades que caminamos juntas dentro de FEDER.

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